诊断与鉴别诊断：
着色性干皮病
在临床诊断上主要基于皮肤、眼部、神经系统的典型临床表现，详细的家族史特别是近亲结婚史可以辅助本病的诊断。活细胞功能测试可以用于确定患者DNA修复功能是否存在异常，从而帮助确定诊断。本病基因诊断简便快捷，是本病的诊断及分型的金标准。需鉴别的疾病有雀斑、肢端早老症、卟啉病。
色素失调症
诊断依据典型的皮肤损害及其发展过程，结合外周血嗜酸性粒细胞增高等临床特点，进一步确诊可通过皮肤组织活检。需鉴别的疾病有新生儿毒性红斑、大疱性表皮松解症、单纯疱疹感染、组织细胞增生症、带状疱疹、先天性水痘、新生儿脓疱病、先天性梅毒、依藤黑色素过少症、丛状神经纤维瘤、线状表皮痣、节段性咖啡牛奶斑等。
神经纤维瘤病
1987年美国国立卫生研究院制定了I型神经纤维瘤的诊断标准：：(1) 6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上;(2) 2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤;(3) 腋窝或腹股沟褐色雀斑;(4) 视神经胶质瘤;(5) 2个或以上Lisch结节，即虹膜错构瘤;(6) 明显的骨骼病变：如蝶骨发育不良，长管状骨皮质菲薄，伴有假关节形成;(7) 一级亲属中有确诊I型神经纤维瘤的患者。上述标准符合2条或以上者可诊断I型神经纤维瘤的患者。
2002年Ⅱ型神经纤维瘤的诊断标准：患者符合以下1项即可：(1) 双侧前庭神经鞘瘤;(2)单侧侧前庭神经鞘瘤，但有家族史(一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤患者);(3)单侧侧前庭神经鞘瘤加脑膜瘤、雪旺氏细胞瘤、神经胶质瘤、神经纤维瘤和后囊下晶状体混浊中任何两种肿瘤;(4)多发性脑膜瘤加单侧侧前庭神经鞘瘤、雪旺氏细胞瘤、神经胶质瘤、神经纤维瘤和后囊下晶状体混浊中任何两种肿瘤。
结节性硬化症
1998年做出的修订诊断标准，主要依据是临床表现和影像学表现。主要特征有11个：面部血管纤维瘤、非创伤性趾指甲周纤维瘤、色素减退斑(3个以上)、多个视网膜错构瘤结节、鲨鱼皮样斑、皮质结节、室管膜下结节、室管膜下星形细胞瘤、心脏横纹肌瘤、淋巴血管平滑肌瘤和肾血管平滑肌脂肪瘤;次要特征有9个：有多囊肾、牛奶咖啡斑、直肠错构瘤息肉、 骨囊肿、 牙龈纤维瘤 、 脑白质放射状移行线、眼底色素脱失斑、非肾性错构瘤和多发性牙釉质小凹;如果具备2个主要特征或1个主要特征加2个次要特征确诊为结节性硬化症;具备1个主要特征加1个次要特征诊断可能结节性硬化症;具备1个主要特征或2个或2个以上次要特征诊断可疑结节性硬化症。
脑面血管瘤病
诊断依据有典型皮肤的脑面部血管瘤，加上一个以上的其他症状，如癫痫、青光眼或突眼即可诊断。辅助检查:头颅X线可显示特征性的与脑回一致的双轨钙化;脑颜面血管瘤病在软脑膜血管瘤未钙化之前，MRI检查有独到的优势表现为沿脑回、脑沟走行的流空影，伴有脑萎缩; 软脑膜血管瘤钙化后CT是最佳检查手断，显示团块状混杂密度影，边缘不清，可有脑皮层脑回样钙化，增强扫描软脑膜呈线样强化。
